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家族中有隐性遗传疾病、性联遗传疾病者,如海洋性贫血、血友病、肌肉萎缩症,必须完成遗传带因者的检验。高龄孕妇,要接受遗传咨询,确认染色体异常的发生率。34周岁以下孕妇应接受唐氏症母血筛检,以确定发生率。前次怀孕曾产下先天异常者,须接受遗传咨询,以确定其发生的原因。
名医咨询室:目前较可行的产前遗传诊断(一)
B超检查:产前B超检查可以诊断出各种可能的先天畸形,如先天性心脏病、神经管缺陷,其检查的风险微乎其微,是相当的诊断方法。
核磁共振检查:
可以配合超音波检查,进一步了解及诊断的先天异常,在妊娠18周以后施行,对于的影响很小。
怀孕消息曝光后,在一场年终募款活动的场合,遇到一个热心的观众。他问我:“打算做羊膜穿刺吗?”我说:“我算是高龄产妇了,应该会吧!”他说,诚心建议我别做,因为,“冥冥之中,上帝自有安排”。之前他一个朋友做了检查,结果正常,没想到生出的孩子,正是个“唐宝宝”。而他太太怀孕时,医生检查结果是异常,但他们夫妻俩决定敞开胸怀,接受上帝的旨意,结果在不断祷告下,上帝给了他们一个健康的孩子。
我佩服这对夫妻坚定的信仰,但我还是决定,在把自己交给上帝之前,先交给医生吧!所有能防患于未然的检查,通通让我一次做个够!
于是关于孕检,我向我的医生做了一次的咨询。
一般说来,产前孕检应在怀孕十周左右开始,但医生建议,在月经没来后两周即到医院就诊,以确定是否怀孕。这样的目的,除了实怀孕;有助于用药谨慎;尽量辟免有些医疗检查,如X光检查等维持规律的饮食及生活起居等之外;另一方面,还可透过超声波检查,确定胚胎确实着床于子宫腔内,并了解胚胎的发育情形。
怀孕十周左右,开始做一些血液与尿液检验,这主要是对准妈 基本身体状况做一个初步的了解,如有无糖尿病、肾脏病、或地中海型贫血等。若准妈妈有地中海型贫血,应尽快为准爸爸验血,以确定他是否也有地中海型贫血。若父母皆有,则日后出生的宝宝有四分的机会可能会有严重的地中海型贫血,在整个怀孕过程中应给于特别注意。检查中也要注意是否怀有 甚至连体婴的可能?此时作超声波检查,基本可以分辨出来。
到了怀孕16周左右,对于高龄产妇,医生会建议作羊膜穿刺了,这能及早发现是否有唐氏综合征等染色体异常情况。医生说,到目前为止,这是诊断有无唐氏综合征等染色体异常准确的方法。但是这个检查并不鼓励每位孕妇都作,因为羊膜穿刺检查是一种侵入性检查,流产率约为1%。
怀孕20周左右,是健保规定的第三次产前检查。可进行一次超声波检查,以确定有无畸胎或胎盘方面问题,甚至有无兔唇亦可检查出来。
名医咨询室:目前较可行的产前遗传诊断(二)
羊膜腔穿刺检查:
怀孕中期做羊膜腔穿刺检查,可以诊断出染色体异常、基因突变及先天生化代谢异常,在妊娠15-18周之间施行,性相对提高,发生自发性流产及早产的概率不到5‰,普遍为大部分孕妇所接受。绒毛膜取样检查:
在妊娠10-12周之间施行,早期绒毛膜取样检查,可以诊断出高发生率的基因异常疾病,如海洋性贫血、肌肉萎缩症等,其检查的风险比羊膜腔穿刺稍高,流产发生率约3%,而肢体残缺的后遗症原因还未明,需要在手术前的遗传咨询告知孕妇及其配偶。
名医咨询室:目前较可行的产前遗传诊断(三)
脐带采血术:
为了迅速诊断是否合并有染色体基因及其它遗传性疾病,采取少量脐带血来确定是否异常,是一项较为侵犯性的检查,在有经验的医师操作下,危险性相对降低。合并折损的概率,约为2.5%。
孕妇血中细胞的检验:
是未来可行的一项非侵犯性的遗传检查,可以诊断先天染色体异常、基因变异等遗传疾病,不过准确性还待评估,不若羊膜腔穿刺检查及绒毛膜检查的结果较为肯定。
于是,按照医生的建议,我老老实实地将该做的检查做了个遍。
在羊膜穿刺检查后的一个多星期,我接到曾医师的助理幼妃打来的。也许是担忧了几十年吧,当她告诉我:“检查结果,宝宝的一对染色体有些异常。”说真的,我反而能坦然以对。幼妃仔细解释:“这不代表什么,只要父母验血,确定这对染色体,遗传自父母亲的任何一方,就表示不是突变。”语调是极尽轻松,大概怕我听了晕过去吧!我只好以更轻松的口吻回报她,明自己是个EQ极高、沉着冷静、能够理智面对问题的准妈妈。
我随即把消息告诉溥聪,他当时正在议会备询,也没时间搭理我。
隔了好几个小时才回我:“你刚才说什么?baby是个怪胎啊?”语气像是在问:“什么?家里没水果啦?”
我这个老公是这样的,平常举凡车子快没油、账单忘了缴之类的琐事,他都会焦虑得快抓狂,但真遇到大事,他反而是这种四两拨千金的态度,常令人为之气结。不过话说回来,这个时候,你又能如何呢?等待验血结果,需要两星期,担心害怕也得过,看得开,反而过得快一点。
两星期过去了,揭晓,原来那个“怪胎”是我。Baby的这对染色体,长得和我一个样,表示这个孩子将来会和我一样—吧?染色体问题解决了,是否表示孩子一切正常呢?当然未必,许多问题是无法透过一针简单的羊膜穿刺看出的,通常在宝宝出生、真相大白之前,准爸妈能做的,也只有放宽心情了。
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